正值成長階段的小朋友，無論患上甚麼大小疾病，都會令家長憂心忡忡，會設法安排孩子儘早得到治療。但若病童不幸患上的是罕見疾病，問題就往往變得複雜，可謂雪上加霜。以目前全港只有數宗病例的 阿拉吉歐症候群（Alagille Syndrome，ALGS）為例，患者不只有成年人，還包括兩個月大嬰孩至3歲幼童。目前本港已有一種治療ALGS的藥物「迴腸膽汁酸轉運體（IBAT）抑制劑」完成註冊，能改善和穩定病情。該類藥物研發周期長且成本高昂，藥費非常昂貴，患者家庭往往無力負擔。因此家人面對「有藥可醫，但無錢用藥」的困境，極度無奈之餘亦求助無門。

據了解，肝臟移植手術本為較徹底的治療方式，但醫生都會極力延緩ALGS病童換肝手術的時間，因為一肝難求，且器官移植本來就是高風險及複雜的手術，對這些本來也可能帶有先天性心臟疾病的ALGS幼童來說更甚。在沒有針對性的治療下，患童的身心發展都受到影響，難以健康成長。因此，香港罕見疾病聯盟（罕盟）促請醫院管理局加快程序，將IBAT抑制劑納入醫院管理局的藥物名冊和安全網，讓ALGS患者有機會透過現有機制獲得資助用藥，接受適切治療，有效改善病情、降低肝移植的急切性；同時舒緩照顧者的身心壓力，減輕患者家庭的經濟負擔以及對社會保障的依賴。罕盟表示，政府近年銳意發展經濟，改善民生。向ALGS患童提供適切的藥物治療，正是「惠民生，暖民心，順民意」的德政，將得到患者和市民的支持。

阿拉吉歐症候群（Alagille Syndrome，ALGS）是一種出現於初生兒的先天性肝臟疾病。香港大學李嘉誠醫學院 - 小兒外科臨床副教授 - 鍾浩宇教授表示：「ALGS發病率約為四萬分之一，病理為膽汁積聚瘀塞，能導致肝功能下降。病因為微細膽管發育不良導致畸型或數量不足，使膽汁無法流通，造成膽酸積聚。ALGS大多於患者初生數個月至1歲前病發，出現皮膚發黃和嚴重痕癢，甚至外觀上出現典型表徵，例如前額突出、下巴尖銳、脊骨畸形、眼角膜出現白色環狀紋、血管病變，以及合併先天性心臟疾病等特徵，令病童身心發展及生活質量大受影響，並會引致全身性的疾病，嚴重者可致命。」

鍾教授指出，肝臟移植雖為較徹底的治療方式，但不代表愈早為病童進行肝臟移植便愈好，並可從此高枕無憂。他解釋原因有二，首先初生兒的軀體太小，使手術相對困難；二來患者接受肝臟移植後，便須終其一生服用抗排斥藥，然而抗排斥藥會影響免疫系統功能，輕則使其容易患上傷風感冒，重則有十分之一的機會導致病童患上「移植後淋巴增殖性疾病」（Post-Transplantation Lymphoproliferative Disorder，PTLD），招致後患。他認為在患者生命安全的情況下，接受肝臟移植的時機當屬愈遲愈佳，而借助藥物既可延緩或避免肝臟移植手術，提升存活率，更可最大程度的減低ALGS的負面影響，改善病童身心健康和生活質素。故此十分支持ALGS的治療藥物在本港註冊，並儘快納入藥物名冊和安全網，讓病童有機會獲得適當治療。

病童個案一：3歲阿日（化名）身形如1歲孩童

如用藥到18歲可擁有8、9成的自主肝 做手術風險會大大減少 3歲的非華裔女童阿日，生於本地一個基層家庭，有多名兄弟姊妹，父親為家中唯一經濟支柱。她在2022年確診患上ALGS，除了出現皮膚異常痕癢和泛黃、眼睛泛黃及凸出等外觀表徵外，體重亦有如1歲孩童。身體瘦弱的她因患病大部分時間需要出入醫院，無法如同齡小孩般正常上學。最初家人基於宗教及育兒觀念方面的理由，反對阿日使用新藥及換肝，後來經多番游說下，今年4、5月接受建議讓阿日用藥治療。

主診醫生鍾浩宇教授表示，阿日有幸參加了藥廠的慈善用藥計劃，理論上應會見效，但由於患者斷續用藥，因此暫時未見病情突然轉好或轉差。借助藥物的幫助，可以減少膽酸被迴腸膽酸轉運蛋白重新吸收到肝臟，減少肝臟內的膽酸，從而減輕患者症狀、舒緩控制病情及延遲換肝的時間。數據顯示，如ALGS經妥善控制，患者到18歲可擁有8、9成的自主肝，故他希望治療藥物能被納入藥物名冊和安全網，延遲病童的換肝時間。

病童個案二：1歲小司（化名）皮膚泛黃、肝酵素偏高

家人渴求政府幫忙 希望新藥列入藥物名冊 小司為香港人，因出現皮膚泛黃而進行身體檢查，其後在將軍澳醫院就醫時確診患上ALGS。患者的肝酵素指數偏高，所以主診醫生便與患者家人商討藥物治療的可行性。但因新藥太昂貴，家人一度擔心無力長遠承擔藥費而不敢讓小司進行藥物治療。幸好藥廠提供了慈善用藥計劃，小司終於能夠由8月起試用新藥。家人除了對藥物功效寄以厚望，也希望政府儘快將新藥列入藥物名冊及安全網，令所有ALGS患者都能長期受惠。

病童個案三：4個月大阿雅（化名）出現ALGS病徵

醫生極速斷症 望用新藥延遲換肝時間 阿雅的家人因其出現皮膚、眼睛泛黃等病徵而向醫生求助，幸好本地醫生對罕見病有高度關注及豐富知識，因此很快便診斷出阿雅患上ALGS。雖然阿雅目前出現肝臟問題，但始終年幼，不適合過早進行複雜又高風險的肝臟移植手術；而且換肝後需服用抗排斥藥，有機會引致副作用，故此希望儘量以藥物控制病情，極力延遲其換肝時間。醫生又指ALGS患者目前面對的另一困難是無力長期承擔昂貴藥費，因此希望政府能回應患者需求，早日將治療藥物列入藥物名冊及安全網，讓患者有機會獲資助用藥。

盼治療藥物儘快列入名冊 讓患者有藥可用

目前，一種治療ALGS的藥物「迴腸膽汁酸轉運體（IBAT）抑制劑」，在本港仍未獲醫院管理局納入藥物名冊，故未能正式廣泛使用。

IBAT抑制劑是一款口服液藥，經臨床試驗證實能有效降低患者肝臟膽酸濃度，減低膽酸對肝臟的損害及緩解皮膚痕癢。更重要是，研究顯示這種藥物可延緩肝臟移植手術的時間，對治療ALGS尤其有效。目前此藥已被美國食品藥品監管局（FDA）及歐洲藥品管理局（EMA）核准用於治療2至3個月大或以上的ALGS患者，並已於美國、部分歐盟國家、中國內地及台灣等地區廣泛使用。

香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示：「由於IBAT抑制劑目前仍未納入本港醫管局藥物名冊，ALGS患者有藥也無得醫。希望醫管局能參考現時的個案需求，借鏡歐美和內地的臨床指引，儘快將此類藥物納入藥物名冊及安全網，讓正受ALGS煎熬的病童及早得到適切治療，無需擔心因長期治療而面對沉重的經濟負擔，甚至影響精神健康。」

有關阿拉吉歐症候群（Alagille Syndrome，ALGS）

阿拉吉歐症候群（Alagille Syndrome，ALGS）屬出現於初生兒的先天性肝臟疾病，因遺傳自父或母其中一條不正常的基因，或因為初生兒的基因突變而發病。ALGS屬阻塞性黃膽症，病因為微細膽管發育不良導致畸型或數量不足，使膽汁無法流通，造成膽酸積聚，導致肝功能下降。患者除了外觀上出現皮膚及眼睛泛黃、前額突出、下巴尖銳、脊骨畸形、眼角膜出現白色環狀紋等明顯表徵，身體也會出現痕癢及愈來愈瘦弱。ALGS雖病發於肝臟，但亦會引致全身性的疾病如血管病變，以及合併先天性心臟疾病。ALGS的整體患病率估計約為每3萬-10萬人中有1例。據加拿大多倫多病童醫院GALA Data Coordinating Center（DCC）從2018年5月到2021年7月收集的29個國家ALGS患者數據，顯示男女患者比例相約（男童：57%、女童：43%）。在香港，ALGS的患病率估計為4萬人中有一例。